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Giornata delle Malattie Rare 2010: “Da soli siamo rare. Insieme siamo forti”

Rare Disease Day

Oggi, 28 febbraio 2010 si celebra la Giornata delle Malattie Rare [in] con tutta una serie di attività e di eventi [in] organizzati in tutto il mondo – senza contare la partecipazione globale online e sui citizen media. Qui maggiori dettagli [it] sulla situazione italiana. Scopo della giornata è aumentare la presa di coscienza sulle cosiddette malattie orfane o rare[it]. Si tratta di malattie che colpiscono solamente un piccolo numero di persone in ogni Paese (secondo diversi parametri [in]). Ma le cifre sono in aumento. Si stima che in tutto il mondo vi siano dalle 6.000 alle 8.000 malattie rare.

Solamente in Europa, almeno 30 milioni di persone sono affette da malattie rare, secondo un documento dell’Eurordis [it]  del 2005.

Di solito, le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie devono affrontare un enorme senso di solitudine, paura e vulnerabilità perché in genere c'è una generalizzata mancanza di informazioni  sulla propria malattia. Spesso la disponibilità di fondi per la ricerca medico-scientifica o per i centri di cura specifici è limitata.

Un canale per la Giornata delle Malattie Rare su YouTube raccoglie decine di video, da quelli che raccontano vicende personali a quelli che danno informazioni su sindromi specifiche, compreso un video sulla terapia con i delfini. Questo cartone animato di Bruno Bozzetto è un'iniziativa che aiuta a diffondere il messaggio sulle malattie rare.

Di forza in forza

Alcuni malati riescono a trasformare il profondo senso di frustrazione in forza e determinazione a fare di più. Una ragazza, Samantha Mina, affetta da una malattia estremamente rara, spiega quanto segue in una lettera [in] al gruppo su Facebook chiamato Superior Mesenteric Artery (SMA) Syndrome Awareness & Support:

Dopo […] aver ricevuto una stima di vita di sei settimane, ho deciso che ogni secondo della mia sofferenza doveva essere utile, e quindi la diffusione della “consapevolezza sulle malattie rare” è diventata la mia missione personale. Sono rimasta sbalordita dall'ignoranza e dalla negligenza che ho trovato nella comunità medica riguardo alle malattie rare, e sono stata vittima di alcuni gravi errori a causa di un chirurgo disonesto, che fondamentalmente voleva usarmi come topo di laboratorio per le sue ricerche.

Dopo tutto ciò, ho deciso che nessun altro avrebbe dovuto sopportare quello che avevo passato io, e che la conoscenza da parte della gente, attraverso il network e i media online è il modo migliore per diffondere la consapevolezza. Ecco perché ho pubblicato un video su YouTube [in] che racconta la mia storia per il profilo dell'Organizzazione della “Giornata delle Malattie Rare”, ho cominciato a scrivere le FAQ qui (nella sezione “discussioni”), e ne ho inserito la voce su Wikipedia [it] (sono rimasta sbalordita che nel 2008 ancora non fosse presente nella versione inglese).

L'accesso a delle cure adeguate è uno dei maggiori problemi per molte famiglie, che per lo più aderiscono alle varie associazioni e spesso ne hanno fondate di nuove con l'intento di raccogliere fondi per l'acquisto di apparecchiature mediche. Hanno creato dei network e diffuso informazioni, in particolare riguardo ai legami inscindibili tra conoscenza/educazione e salute. Possono anche dare informazioni ai cittadini inerenti i diritti del malato [it].

Sul sito denominatoRare Disease Support, Nora racconta la propria storia [in]:

Due anni fa a mio figlio è stata diagnosticata una malattia rara. Ha subito venti operazioni chirurgiche, innumerevoli visite con dottori diversi ed è stato defraudato della voce. Di conseguenza mi sono gettata volontariamente e con aggressività nel campo della salute pubblica. In questi giorni seguo dei corsi e ascolto persone parlare in un modo che sembra simile, ma diverso. Tuttavia mi sono accorta che il mio attuale interesse è aiutare le famiglie con bambini affetti da malattie rare. […] Quando convivi con la malattia rara e inaspettata di tuo figlio, passi momenti di crisi e disperazione, ma anche di chiarezza e piani d'azione. Mi sono sorpresa a fare collegamenti tra l'esperienza che stavo vivendo con il sistema sanitario e la mia passione per il miglioramento del sistema educativo. […] Torno di nuovo sul discorso della risposta della comunità. Un punto di incontro dove le persone si mettono in contatto con altre e le aiutano a far fronte ai propri bisogni, siano questi educativi, relativi alla salute, o quant'altro.

Misure di prevenzione

La diagnosi precoce è ciò che spesso può cambiare le cose per molti malati di patologie rare, e i sostenitori dei diritti del malato spingono per ottenere misure di diagnosi salva-vita. Ad esempio, alcuni gravi errori congeniti del metabolismo [in] potrebbero essere diagnosticati attraverso uno screening dei neonati [it]. Con una sola goccia di sangue prelevata da un tallone del bambino, si può potenzialmente fare la differenza [in] tra una vita normale e una seriamente compromessa.

La storia di una famiglia degli Stati Uniti su Rarediseases.org [in] aiuta ad illustrare l'enorme differenza che la diagnosi precoce può determinare. Il figlio di Jana Monaco, Stephen, ha subito dei gravi danni cerebrali perché alla nascita non gli è stato diagnosticato un errore del metabolismo enzimatico, chiamato acidemia isovalerica. La sorellina più piccola, invece, conduce una vita completamente diversa, perché ha avuto tale diagnosi precoce.

AISMME
In Italia, l'associazione non-profit AISMME [it], tra le altre, fu creata nel 2005 per diffondere la conoscenza su una nuova tecnica di screening neonatale per la diagnosi precoce di alcune malattie metaboliche, e il relativo sito fornisce centinaia di link a fonti supplementari e centri specializzati esistenti nel mondo, relativi al campo delle malattie metaboliche ereditarie.

L'importanza della speranza

Epasen è un'adolescente finlandese che cura un commovente blog intitolato Living with sclero – My Life with Localized Juvenile Scleroderma [in], una malattia cronica autoimmune. La ragazza scrive di quanto sia importante non perdere mai la speranza:

E un giorno ho deciso che tutto ciò doveva finire: non sono una che si arrende. Non posso abbandonare tutti i miei sogni per ragioni sulle quali non posso influire. In tutti questi anni ho pensato “Non posso fare questo, ho lo scleroderma”. Ma ora sono cresciuta e ho visto che non è così: voglio almeno tentare. Ho delle possibilità proprio come chiunque altro, sono motivata e ho molta forza mentale. Perché non dovrei farcela? […] Tutti questi anni ho pianto per aver perso le occasioni, tutte quelle notti insonni e quei giorni sotto stress […] Non posso paragonare la mia situazione con quella di nessun altro, perché non sono tale persona. Non so cosa significhi veramente essere sano. Ma quello che so, è che mi alleno sei volte alla settimana solo per riuscire a finire il servizio [militare] con un ottimo giudizio, battere i ragazzi o almeno essere brava quanto loro. Capace di farlo, come chiunque altro.

In questo video [in], un ragazzo di nome Jeff vince una gara per il miglior discorso raccontando la storia di come gli sia stata diagnosticata una rara malattia metabolica, nota come Acidemia Metilmalonica [in], all'età di un mese. Ci regala un sorriso d'orgoglio al termine del suo difficile monologo – e dice “Grazie, signore e signori, per avermi ascoltato…”

Chiunque può aiutare a diffondere informazioni su tutto ciò diventando “Sostenitore della Giornata delle Malattie Rare” tramite questo modulo online [in]. Un'altro modo per dimostrare il proprio sostegno è scaricare ed esporre sul proprio blog questo “fiocco di jeans” dal Global Genes Project [in].

La redazione italiana di GV it] ha contribuito alla stesura di quest'articolo, in particolare: Beatrice Borgato, Bernardo Parrella, Eleonora Pantò, Tamara Nigi.

1 commento

  • Vorrei fare due precisazioni molto importanti:

    1- vi sono anche dei dottori e dei ricercatori molto bravi e preparati che dedicano con passione il loro tempo, e non di rado le loro stesse vite, per curare, cercare di guarire o almeno di dare conforto ai pazienti affetti da malattie rare e alle loro famiglie. Purtroppo il loro numero è esiguo, se paragonato a quello dei pazienti che devono seguire.

    2- le associazioni nate a sostegno dei pazienti delle malattie rare sono molte e raccolgono fondi non solo per l’acquisto di apparecchiature sanitarie, ma anche per promuovere la ricerca medico-scientifica e talvolta per assumere nuovi dottori o esperti di altro genere, da impiegare nei centri specializzati per il trattamento di tali patologie. Il loro impegno è prezioso per i pazienti e anche per le loro famiglie.

    Grazie per aver letto il post. Per favore, aiutateci a diffondere il messaggio.

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